TERVETULOA 22q11 FINLANDIN VERKKOSIVUILLE 

Tältä sivustolta löytyy monenlaista tietoa 22q11.2-oireyhtymistä – deleetiosta ja duplikaatiosta.

22q11 Finland tekee Suomessa näkyvyystyötä oireyhtymätietouden lisäämiseksi. Yhdistyksemme on  käytettävissä sekä 22q11.2-henkilöille ja heidän läheisilleen että terveydenhuollon ammattilaisille ja 3. sektorin toimijoille päin.

Sivustollamme esiintyvä tieteellinen tieto perustuu yhdistyksemme yhteyksiin maailmanlaajuisessa 22q11-yhteisössä. 22q11 Finland on mukana Euroopassa toimivassa 22q11 Europe’ssa sekä asiantuntijoiden verkosto 22q11.2 Society’ssä. 

Oireyhtymätiedon lisäksi sivuilta löytyy asiaa vertaistuesta ja aluetoimintaryhmistä, eri ikäisten vertaistarinoita, tietoa jäsen- ja näkyvyystapahtumista sekä muista ajankohtaisista asioista. Etusivulta löytyy linkkinä 8-sivuinen digi-esitteemme, joka niin ikään palvelee kaikkia 22q11.2-henkilöiden asioihin liittyviä tahoja. Etusivulta löydät linkin myös Blogspot-blogiimme Mikä 22q11.2?

Liity jäseneksi, pysy kuulolla ja/ tai kysy lisää. Olemme täällä teitä varten. Lisätiedot: info(at)22q11finland.fi 

______________

22q11.2-deleetio -oireyhtymän kokonaistila on tullut laajemmin tutuksi vasta 1980-luvulla. Kyse on siitä, että toisen kromosomin 22 pitkästä haarasta puuttuu pala. Oireiden ja löydösten määrä ja laatu, ja vieläpä vaikeusaste vaihtelevat suuresti oireyhtymäpotilaiden välillä. Ilmenemät ovat jokaisella yksilöllisiä. 22q11.2-deleetio -oireyhtymä tunnettiin ennen v. 2016 kansainvälistä nimenmuutosta yleisemmin myös mm. nimillä Catch-22, Velo-kardio-fasiaalinen oireyhtymä (VCFS) tai Di Georgen oireyhtymä (Di George S).

Oireyhtymänimeä Catch-22 ei suositella enää käytettäväksi. Kansainvälinen kokonaistilan näkökulmasta julkaistu tutkimus- ja hoitokokemustieto löytyy parhaiten 22q11.2-deleetio -oireyhtymä -nimellä. Myös Euroopan alueella osataan jo valtaosin käyttää kokonaistilan tieteellistä nimeä eli juurikin 22q11.2-deleetio tai -duplikaatio.

Nykyisin myös 22q11.2 -duplikaatio -oireyhtymä tunnetaan jo hyvin. Nykytiedon mukaan duplikaation oireisto näyttäytyy siinä määrin saman sisältöisenä deleetion kanssa, että kansainvälinen suositus on käyttää duplikaatioiden hoidossa  deleetioiden hoitosuosituksia sekä taulukkomuotoisia ikätasoisen hoidon ja seurannan tueksi tehtyjä kansainvälisiä ohjeistuksia.

AJANKOHTAISTA

KOKOUSKUTSU YHDISTYKSEN JÄSENILLE:
22q11 Finlandin sääntömääräinen kevätkokous pidetään la 16.3. klo 15:00 alkaen  verkkokokouksena Teams-yhteydellä. Asialistalla sääntömääräiset asiat. Ennakkoilmoittautumiset ke 13.3. mennessä: [email protected]
Tervetuloa linjoille kokoustamaan!

3.2.2023: uudet terveydenhuollon hoitosuositukset
Julkaisut löytyvät tästä linkkien kautta:
UUDET terveydenhuollon hoito- ja seurantasuositukset LAPSILLE JA NUORILLE
UUDET terveydenhuollon hoito- ja seurantasuositukset AIKUISILLE

Kokonaisoireyhtymäperusteisen seurannan tueksi on on tehty ja ollaan edelleen tekemässä erikoisalakohtaisia täsmennyksiä.
Kaikki uudet julkaisut löytyvät koostetusti kansainvälisen järjestön sivustolta: Klikkaa tästä tieteellisiin julkaisuihin 22q.org -sivustolle

13.10.2022: on julkaistu 22q11-oireyhtymiin liittyvistä kognitiivisista haasteista, aivojen rakenteesta sekä mielenterveysasioista 13-osainen verkkokurssi, MOOC (Massive Open Online Course)
22q11 Europen lääketieteen ammattilaiset ovat eurooppalaisena yhteistyönä tuottaneet 13-osaisen verkkokurssin 22q11.2-deleetioista. Se keskittyy oireyhtymän kognitiiviseen puoleen, aivojen rakenteeseen ja mielenterveyteen, joille kaikille oireyhtymässä on vahva geneettinen altistus. Verkkokurssi nostaa esiin myös ympäristövaikutusten roolia uusien liitännäissairauksien puhkeamisessa silloin, kun kuormitus on pitkään koholla. 
TÄSTÄ PÄÄSET KATSOMAAN MOOCin

Tee hyvä teko: LAHJOITA!
Auta meitä auttamaan 22q11-perheitä ja -aikuisia!
Tee lahjoitus FACEBOOKimme kautta:
LAHJOITA-näppäin löytyy suoraan kansikuvamme alta.
Tai tilaa tuotteita Tue tiimiä -sivuston kautta. Käytä tilatessasi koodia 22q11. Saamme ostoksistasi pienen provision yhdistyksellemme.
Tai lahjoita suoraan 22q11 Finlandin tilille:
FI56 1416 3000 1376 79
Rahankeräyslupa: RA/2022/986